Παρασκευή, 8 Ιανουαρίου 2016

ΟΙ ΓΙΑΤΡΟΙ ΤΡΕΛΆΘΗΚΑΝ, χρησιμοποίησαν έναν ιό για να αλλοιώσουν το DNA στα κύτταρα των ποντικών με μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne


Σύμφωνα με πληροφορίες στο Trol disabled - Το κουτί της Πανδώρας για τα ΑμεΑ,  ερευνητές στις ΗΠΑ χρησιμοποίησαν γονιδιακή επεξεργασία για τη θεραπεία ποντικών με μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne (DMD). Πρόκειται για είδος μυοπάθειας (πάθησης των μυών), μια γενετική, εκφυλιστική πάθηση που επηρεάζει τους μύες σε ολόκληρο το σώμα. Η πάθηση DMD θεωρείται μια από τις πιο συχνές μυοπάθειες. Επηρεάζει περίπου 1 στις 3.000 αγόρια.

Μια ομάδα στο πανεπιστήμιο του Ντιουκ χρησιμοποίησε ένα σύστημα γνωστό ως CRISPR-Cas9 για να διαγράψει το DNA που προφύλαγε τα κύτταρα από την παραγωγή μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για την μυϊκή λειτουργία. Ένας ιός χρησιμοποιήθηκε για να αλλοιώσει το DNA στα κύτταρα των ποντικών με μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne. Η ερευνητική ομάδα γνωστοποίησε πως έδωσαν την θεραπεία με ένεση στα πόδια ενός ενήλικα ποντικού. Η θεραπεία είχε ως αποτέλεσμα τη βελτίωση της μυϊκής δύναμης του ποντικού. Όταν η θεραπεία χορηγούνταν στο αίμα, οι δοκιμές έδειξαν βελτιώσεις στους μύες που είναι υπεύθυνοι για τη λειτουργία της καρδιάς και των πνευμόνων. Ο Chris Nelson, ο οποίος ηγήθηκε της έρευνας, δήλωσε: «Γνωρίζουμε πως τα γονίδια καθορίζουν ορισμένες ασθένειες, αλλά το να πάρουμε τα ‘κλειδιά’ της επεξεργασίας του γονιδίου είναι μια τεράστια πρόκληση.»

Το σύστημα CRISPR-Cas9 είναι ένα απλό, γρήγορο και φθηνό σύστημα επεξεργασίας γονιδίων που ανακαλύφθηκε πριν από τρία χρόνια και χρησιμοποιείται τώρα από τα εργαστήρια σε όλο τον κόσμο. Σαν ένα δορυφορικό σύστημα πλοήγησης το CRISPR σαρώνει το γονιδίωμα, ψάχνει για τη σωστή θέση και στη συνέχεια χρησιμοποιεί την πρωτεΐνη Cas9 ως μοριακό ψαλίδι που ψαλιδίζει το DNA. Μέσα στα γονίδια μας υπάρχει ένα συγκεκριμένο γονίδιο που παράγει μια πρωτεΐνη στους μυς που ονομάζεται δυστροφίνη και είναι ένα από τα μεγαλύτερα γονίδια που έχουν ανακαλυφθεί μέχρι σήμερα. Η δυστροφίνη «συγκρατεί» τους μύες, διατηρώντας την δομή των μυϊκών κυττάρων. Πιστεύεται επίσης ότι η δυστροφίνη μεταφέρει σήματα μέσα και έξω από τις μυϊκές ίνες. Χωρίς τη δυστροφίνη οι μύες δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά και προοδευτικά καταστρέφονται.

Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ και οι γυναίκες δύο Χ χρωμοσώματα. Έτσι η πάθηση DMD εμφανίζεται κυρίως σε νεαρούς άνδρες εφόσον μια πιθανή μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης, απαγορεύει την παρασκευή από τον οργανισμό της δυστροφίνης στους μύες. Τα κορίτσια έχουν πολύ λιγότερο κίνδυνο να έχουν DMD, εφόσον έχουν δύο Χ χρωμοσώματα και αν το ένα έχει την «βλάβη», τότε το άλλο μπορεί ακόμα να παράξει δυστροφίνη. Τα κορίτσια κυρίως μπορεί να είναι φορείς της μετάλλαξης.

Πάντως, τα αποτελέσματα της έρευνας εγείρουν ηθικά ζητήματα. Από την μία πλευρά υπάρχουν αυτοί που υποστηρίζουν πως η τεχνολογία δεν μπορεί να επέμβει σε έμβρυα και να «πειράζει» τις σωματικές ή ψυχικές τους ικανότητες, ενώ άλλοι υποστηρίζουν ότι θα μπορούσε να είναι ένα ζωτικής σημασίας εργαλείο για την θεραπεία σοβαρών γενετικών παθήσεων όπως η μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne, η νόσος του Huntington ή η Κυστική Ίνωση


Το άρθρο αυτό το έγραψα εγώ. Είμαι η Μαρια Πέππα Δημακη, για τους φίλους Μαρία Σκέτο, είμαι σε αμαξιδιο με παραπληγία,  μου αρέσει να ανακαλύπτω και να διευρύνω τα όρια του εαυτού μου μέσα από κάθε σύνθετη άλλα και απλή δραστηριότητα!'Eχοντας ολοκληρώσει τις σπουδές μου  στην Νομική Αθηνών, νιώθω πλέον ελεύθερη να εξερευνήσω το κοσμικό στερέωμα και οχι μόνο.  Νιώθω εθισμένη στην άναρχη δημιουργικότητα Αυτό το καιρό ασχολούμαι φανατικά με το video editing καθώς πειραματίζομαι και σε διάφορα άλλα projects. Μόλις ξεκίνησα να γράφω για το Trol disabled και είμαι πολύ ενθουσιασμένη. Θα με βρείτε εδώ  http://www.disabledbook.com/u/mariasketo



Εάν έχετε το απλό facebook. Στηρίξτε την προσπάθειά μας με ένα LIKE.... 
Στηρίξτε την κίνηση αυτή με ένα Like..

Θες να συμμετέχεις ζωντανά αντί να διαβάζεις τα άρθρα απλά έλα και εσύ στο Facebook των ΑμεΑ

Θέματα για Αμεα και Εθελοντές ΑμεΑ Εδώ μπορείτε να βρείτε τις απαντήσεις σε ερωτήσεις σχετικά με την ΑΝΑΠΗΡΙΑ , Σπάνιες και αλλες Ασθένειες/Παθήσεις που μπορεί να προκαλέσουν Αναπηρία . Επιλέξτε την ερώτηση που σας απασχολεί και ενημερωθείτε ή μπορείτε να συνδεθείτε και να θέσετε ένα νέο ερώτημα. Για να συνδεθείτε πατήστε επάνω στην φωτο και κάνετε εγγραφή

 
Ηλεκτρονική Συνταγογράφηση
Ένα στα πέντε
Εθνικός Οργανισμός Παροχής Υπηρεσιών Υγείας
Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τον Καρκίνο 2011 - 2015
ΨΥΧΑΡΓΩΣ
Υγειονομικός Χάρτης
Το facebook των ΑμεΑ
Εκστρατεία ΕΟΦ
Αλκυόνη



Μία νέα πλατφόρμα κοινωνικής δικτύωσης (social network) και μάλιστα ελληνική που μας έδειξε πως ο διαδικτυακός κόσμος αλλάζει προς το καλύτερο και για τα άτομα με αναπηρία. Τυφλοί που μπορούν να "διαβάσουν" και να έχουν το προφίλ τους, άτομα που δεν έχουν χέρια, τώρα δουλεύουν το προφίλ τους με το κεφάλι, κάνοντας την εμπειρία κοινωνικής δικτύωσης πιο αληθινή. Μεγάλη προσοχή στη λέξη «αληθινή», αφού αυτή είναι το κλειδί που έχει κάνει ήδη το disabledbook τόσο δημοφιλές σε χιλιάδες χρήστες με αναπηρία στην Ελλάδα.
Copyright © 2015 Trol disabled - Το Κουτί Της Πανδώρας Για Τα ΑμεΑ Powered and Hosted by Clickweb4u Trol disabled - Το Κουτί Της Πανδώρας Για Τα ΑμεΑ © 2015 - Clickweb4u Templates Designed by Clickweb4u.com